从肿瘤早筛的 “精准预警” 到传染病的 “快速溯源”，从农作物分子育种的 “优种培育” 到遗传病的 “根源排查”，基因测序技术早已跳出科研实验室，成为推动精准医疗、生命科学研究与农业现代化的核心力量。如今，二代测序（NGS）技术普及提速，三代、四代测序技术逐步落地，全球基因测序市场规模持续攀升。

但在市场呈现高速发展的繁荣景象背后，却潜藏着一个极易被忽视却又至关重要的“隐形瓶颈”—— 测序样本前处理环节：一份样本从核酸提取、片段化、末端修复，到接头连接、PCR 扩增、产物纯化、片段选择、杂交捕获、浓度质控和文库Pooling，每一步都直接决定后续测序数据的准确性与可靠性，是基因测序技术从理论走向实际应用的“首道关卡”，其重要性不言而喻。传统手工操作不仅要面对样本批量处理的压力，还需反复转移样本至不同设备，导致人为误差造成文库质量参差不齐、交叉污染“浪费”珍贵样本，费时耗力，让 “高通量测序” 效率、质量大打折扣。

青元开物针对上述基因测序过程中，样本前处理环节的关键问题推出“测序样本前处理自动化平台”（NGS-APW打建一体化）解决方案，以全自动化、高集成化的产品矩阵，为实验室攻破基因测序的“首道关卡”—— 从核酸打断到文库制备，覆盖样本前处理全流程，让精准与高效并存。

方案介绍

Part.1 — 样本打断精准化

核酸片段化是文库构建的关键一步，片段大小不均、碱基序列偏好，均直接影响测序数据质量。青元开物“超声聚焦打断仪EoSonics® FRAG系列”， 采用ACU™（Adaptive Cylindrical Ultrasonic） 超声聚焦技术，凭借物理超声剪切方式，有效攻克了传统酶切法、封闭式耗材超声法的弊端。

Part.2 — 文库制备自动化

青元开物“全自动基因测序文库制备系统EosBot®Seq系列”，将传统繁琐的手工建库全环节“浓缩” 至一台设备中：可升降磁力架设计实现磁珠纯化与片段筛选，同时集成PCR 扩增模块与浓度测定模块样本无需转移至工作站外，实现样本文库制备全程无间歇、无污染，可同时满足文库构建及靶向捕获全过程自动化。

随着近年来生命科学和生物医药领域设备国产化替代的趋势需求，EosBot® Seq全系列产品在已实现兼容国内外多种类型建库测序试剂的基础上，着重打造其针对国产试剂的完美匹配性能（包括诺唯赞、博圣、翌圣、天根生化、爱博泰克等不同品牌），为用户有效降低进口试剂依赖性，控制实验成本，实现更加稳定、高效的基因测序文库制备。

Part.3 — 应用案例

案例1 EoSonics® FRAG系列核酸片段化

EoSonics® FRAG系列超声聚焦打断仪将FFPE样本核酸片段化，并通过illumina肿瘤靶向测序芯片TSO500进行建库测序，得到的结果与Illumina官方推荐打断方案进行对比

结论：

downsample到同一数据量下，各项指标在青元开物打断仪和官方推荐方案间几乎无差异。提取得到的细胞基因组经过青元开物超声聚焦打断仪打断后得到的200-300bp大小的片段，可直接用于高通量测序，也可重硫酸盐转化后用于甲基化测序。

案例2 EosBot® Seq系列自动化建库

基于NIPT杂交捕获建库试剂盒，投入25μLcfDNA，通过EosBot® Seq系列全自动基因测序文库制备系统进行文库构建，并与手动建库数据进行对比，得到如下结果。

结论：

● 自动化流程建库总平均浓度：61.3ng/μL；手动流程：总平均浓度：63.4ng/μL；预文库自动化建库结果与手动相差3%；

● 自动化杂交捕获平均浓度35.7ng/μL，手动杂交捕获平均浓度40.5ng/μL,终文库相差11%；

● 两个阶段结果均符合客户端需求。青元自动化工作站替代手工操作，文库产出均一性显著提升，减少人工操作，提高实验准确性，同时显著提高遗传病临床诊断效率。